Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом или Х-сцепленный ихтиоз – генетическое заболевание, проявляющееся кожными симптомами, а также в некоторых случаях катарактой, крипторхизмом, эпилепсией, умственной отсталостью.

Локализация и распространенность

Болеют только мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, но клинических проявлений у них не бывает. Х-сцепленный ихтиоз возникает в среднем у 1 из 5000 мужчин. Данная патология распространена повсеместно.

Причины ихтиоза, сцепленного с полом

Х-сцепленный ихтиоз является результатом мутации в Х-хромосоме. Поврежденный участок кодирует ген, отвечающий за синтез фермента стероидной сульфатазы. Причины данной мутации до конца не изучены. Суть ее заключается в том, что клеточные связи между эпителиоцитами упрочняются настолько, что роговому слою становится невозможно обновляться должным образом. Из-за этого на коже появляются чешуйки, состоящие из клеток рогового слоя, которые не смогли вовремя отторгнуться.

Симптомы ихтиоза, сцепленного с полом

Являясь врожденным, заболевание всегда манифестирует в раннем или (реже) в позднем неонатальном периоде. Кожа человека имеет выраженные изменения: плотные чешуйки сероватого цвета, плотно прилегающие к телу и напоминающие чешую рыбы. На теле, лице и голове могут полностью отсутствовать волосы.  Пациенты предъявляют жалобы на выраженный дискомфорт, чувство стянутости. Заболевание может проявляться как незначительным шелушением кожи, не приносящим пациентам практически никаких неприятных ощущений, так и тяжелым поражением эпидермиса, порой приводящим к летальному исходу.

Кожа при врожденном ихтиозе
Кожа при врожденном ихтиозе

У половины пациентов во взрослом возрасте выявляются симптомы катаракты. У пятой части присутствует крипторхизм, то есть неопущение одного или двух яичек в мошонку. Часто присоединяются сопутствующие заболевания эндокринной системы, вторичный иммунодефицит. Это, в свою очередь, может приводить к персистирующей гнойной инфекции. Болезнь обостряется в холодное время года. В теплом и влажном тропическом климате симптомы сцепленного с полом ихтиоза могут регрессировать, вплоть до полного исчезновения.

Диагностика ихтиоза, сцепленного с полом

Диагноз обычно ставится непосредственно в родильном доме при осмотре врачом. Для подтверждения диагноза и установления конкретного типа ихтиоза используются генетические анализы, гистологическое исследование кожи.

Лечение ихтиоза, сцепленного с полом

При Х-сцепленном ихтиозе показано сочетание общей и местной терапии. Лечение пожизненное.

Общая терапия:

  1. Жирорастворимые витамины, с упором на производные ретиноевой кислоты (препараты Etretinate или Acitretinum). Начинают с максимально допустимой дозировки, по мере улучшения состояния дозу снижают до минимально эффективной.
  2. Препараты, способствующие нормализации обмена липидов и холестерина в организме, стимулирующие мобилизацию жира из печени (карнитин, лецитин, тиоктовая кислота).
  3. Различные методы стимуляции реакций организма (переливание плазмы, введение гамма-глобулина, активаторы иммунитета).
  4. Заместительная гормональная терапия при присоединении сопутствующей патологии каких-либо эндокринных желез.

Местная терапия:

  1. Ежедневные ванны с добавлением смягчающих средств.
  2. Нанесение на кожу мазей и кремов с добавлением витамина А.
  3. Использование средств, вызывающих активное отшелушивание омертвевших клеток с поверхности кожи (пропиленгликоль, молочная и гликолевая кислоты, мочевина).
  4. УФ-облучение.
  5. Грязелечение.

Народные средства

Возможно лечение ихтиоза народными средствами.

  1. 100 г крапивы и зерна овса смешать с 50 г рябиновых ягод, подорожника, хвоща и пижмы. Измельчить в блендере. Залить 500 мл горячей воды, настоять в течение суток. Наносить на пораженную кожу три раза в день.
  2. Внутрь сироп шиповника по 30 капель 3 раза в день в течение месяца.
  3. Холосас по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение месяца.

Прогноз и осложнения

При адекватном лечении возможна частичная или полная ремиссия. Больным показано ежегодное санаторно-курортное лечение. Прогноз для полного выздоровления неблагоприятный.

Профилактика

Специфическая профилактика не разработана. Женщинам, в роду у которых были случаи ихтиоза, следует обращаться в центры планирования семьи для установления факта носительства мутантного гена. Ихтиоз не является противопоказанием к беременности, однако существует риск рождения больного ребенка.

Фото

Ихтиоз, сцепленный с полом
Ихтиоз, сцепленный с полом
Врожденный ихтиоз
Врожденный ихтиоз
Добавление комментария: