Ламеллярный ихтиоз — лечение и причины

Ламеллярный ихтиоз (лат. ichthyosis lamellaris) представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Оно проявляется дерматологическими изменениями и диагностируется сразу после рождения ребенка. Поражения наблюдаются на всех участках тела, даже на ладонях и стопах. В отличие от других разновидностей врожденного ихтиоза, данная форма характеризуется мягким течением. Она не угрожает жизни пациента, хотя требует особого ухода за кожей.

Ихтиоз ламеллярный причиняет не столько физические, сколько моральные страдания. Больные стесняются своего тела, ведь оно напоминает рыбью чешую. Отсюда частые депрессии, проблемы в социальной жизни, неврозы и пониженная самооценка. Поэтому над этим недугом должен работать не только дерматолог, но и психотерапевт.

Дети с ламеллярным ихтиозом рождаются один раз на 200 000 родов, поэтому этот недуг считается редким. Пациентами могут быть малыши любого пола, расы и национальности. Кожные поражения локализуются на всем теле и даже на коже головы. Постепенно они становятся менее заметными, либо могут наблюдаться только на отдельных участках (лице, ногах, руках).

Причины ламеллярного ихтиоза

Выше мы уже говорили, почему появляется ламеллярный ихтиоз — причины кроются в генетической мутации. Изменениям подвергаются гены, отвечающие за увлажнение и питание кожи естественным жиром, а также за построение здорового рогового слоя (гены TGM1, ABCA12, 19p12-q12, 19p13). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: это означает, что один или оба родителя являются носителями мутантного гена, либо больны ламеллярным ихтиозом.

Следует понимать, что не во всех случаях у больного родителя или носителя рождаются больные дети или дети-носители неправильного гена. Нужно проводить специальные расчеты – с этим вам поможет врач.

Симптомы ламеллярного ихтиоза

Мы разобрались, что такое ламеллярный ихтиоз. Теперь опишем его клиническую картину.

Больной ребенок рождается с синдромом коллодийного плода. Это проявляется следующими симптомами:

  • грубая блестящая кожа, по своему виду напоминающая смазанный маслом пергамент или коллодий;
  • в некоторых случаях – покраснение и выворот век;
  • выворот губ;
  • маленькие уши, дефект мочки.
Коллодийный плод
Коллодийный плод

Через 10-14 дней прозрачная пленка сходит с тела, и на ее месте образуются чешуйчатые пластины. Они складываются узор, напоминающий мозаику. Кожа на ладонях и ступнях склонна к кератодермии (огрубелостям) и трещинам. Часто эпидермис под чешуйками воспаляется и краснеет (эритродермия). Такие поражения наблюдаются на всей коже, включая волосистую часть головы. Волосы могут редеть и выпадать, иногда есть дегенеративные изменения ногтей.

Диагностика  ламеллярного ихтиоза

Диагноз ставится сразу же после рождения на основании клинической картины. Возможно также пренатальное (дородовое) генетическое исследование, но при данном методе используется биопсия, что несет в себе риски для здоровья плода.

После постановки диагноза доктор может дополнительно назначить анализ на бакпосев (для исключения вторичной бактериальной инфекции).
Ichthyosis lamellaris следует отличать от других разновидностей генодерматозов – вульгарного ихтиоза, синдрома Шегрена-Ларссона, болезни Дарье, ихтиозиформной буллезной эритродермии и пр.

Статья по теме: Вульгарный или обыкновенный ихтиоз

Лечение ламеллярного ихтиоза

Если новорожденный родился с диагнозом ламеллярный ихтиоз, лечение проводят в отделении реанимации. Пациент помещается в кувез, где поддерживается необходимая влажность воздуха и температура, тело обрабатывается смягчающими кремами. Важно поддерживать надлежащую гидратацию организма, избегать обезвоживая. Коллодийная мембрана ни в коем случае не удаляется вручную – врачи ждут, пока эта пленка сама отшелушится.

Помимо дерматолога и педиатра, маленьким пациентом и его родителями должны заниматься другие специалисты. Так, при вывороте век офтальмолог должен будет осмотреть степень поражения и дать рекомендации по уходу за больным. Отоларинголог определяет, не утолщена ли барабанная перепонка (это грозит проблемами со слухом). Генетик берет анализы у ребенка и родителей, ставит окончательный диагноз, дает оценку степени риска возникновения ихтиоза у последующих детей.

После отхождения коллодийной мембраны малыша выписывают. Ламеллярный ихтиоз не угрожает жизни, поэтому дальнейшее лечение будет проводиться дома или в амбулаторных условиях согласно предписаниям доктора.

Препараты для внешнего применения

Важное условия – регулярное смягчение и питание покровов. Лучше всего смазывать их детским кремом или вазелином, делать это нужно после водных процедур. Так как кожа пациента склонна к грибковым и бактериальным инфекциям, у него всегда должны быть под рукой антимикробные и антимикозные мази – Триакутан, Димексид, Фуцидин, Дипросалик, салициловая мазь.

В течение всей жизни пациенту необходимо бороться с чешуйками. Для этого применяются кератолитические (отшелушивающие) агенты:

  • Ретасол (лосьон для смазывания пораженных мест);
  • раствор пропиленгликоля (для аппликаций на ночь);
  • Дипросалик (в виде лосьона или мази);
  • Акридерм (мазь);
  • Сульфодекортэм (мазь);
  • Бензамицин (гель).

Кремы с мочевиной, ланолином, салициловой и молочной кислотой помогают уменьшать проявления кератоза. В эту группу входят такие мази, как Уродерм, Керасал, Уреотоп. Но будьте внимательны: бесконтрольное применение любых фармакологических препаратов грозит интоксикацией организма, особенно у ребенка.

Препараты для внутреннего применения

Наиболее эффективные препараты, которые применяются при всех чешуйчатообразных кожных изменениях — ретиноиды (производные витамина А). Эти соединения стимулируют рост и влияют на дифференцировку эпителиальных клеток, а также увеличивает синтез мембранных гликопротеинов. Ретиноиды стимулируют рост клеток в роговом слое, уменьшают когерентность клеток в ткани, вызывают шелушение эпителия. Но, несмотря на значительное улучшение состояния кожи, ретиноиды прописываются крайне осторожно из-за большого перечня побочных эффектов. Врач подбирает минимальную дозу, которая дает терапевтический эффект.

При ламеллярном ихтиозе внутрь могут назначаться и другие препараты:

  • иммуноглобулин и другие иммуностимулирующие агенты;
  • гормональные препараты (в тяжелых случаях и при обострениях);
  • витаминные комплексы;
  • успокоительные средства.

Хорошо помогает физиотерапия – облучение лампой УФО, ванны с бишофитной солью, грязевые аппликации, подводный массаж, талассотерапия, гелиотерапия.

Важно знать! Пациент всю жизнь страдает нарушениями теплообмена, так как при данном заболевании отсутствует потоотделение. Поэтому, если вашему ребенку поставлен диагноз ichthyosis lamellaris, вы должны уберегать его от жары, физических нагрузок и лихорадки. Поддерживайте в доме комфортную температуру, при перегревании обливайте малыша холодной водой или заворачивайте во влажную простыню.

Лечение народными средствами

Травяные сборы, компрессы, самодельные мази направлены на то, чтобы смягчить роговой слой кожи пациента. Вот самые популярные средства:

  • облепиховое масло (им смазывают трещины и огрубелые места);
  • листья крушины и несоленое свиное сало (из этой смеси варят мазь для тела);
  • мёд и алоэ (биологическая активная смесь, которая может приниматься и наружно, и внутренне);
  • чайный гриб (принимается внутрь для улучшения общего самочувствия).

Нужно понимать, что эффект от народных средств нестабилен, поэтому ни в коем случае нельзя игнорировать предписания врача.

Прогноз и осложнения ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз не влияет на продолжительность жизни, но ухудшает ее качество. Пациент должен постоянно следить за своим здоровьем, чтобы не допустить осложнений, или вовремя лечить их. Возможные проблемы со зрением, слухом и суставами.

Длительный прием производных витамина А также связан с осложнениями. Это большая нагрузка на печень и почки. Во время фармакотерапии ретиноидами необходимо тщательно следить за контрацепцией, так как беременность грозит аномалиями в развитии плода.

Профилактика ламеллярного ихтиоза

Так как данный недуг имеет генетическую природу, его невозможно предотвратить. Если у вас в семье были случаи ихтиоза, не исключено, что вы являетесь носителем мутантного гена, поэтому перед планированием беременности рекомендуется сдать анализ и посоветоваться со специалистом.

Фото

Ламеллярный ихтиоз фото
Ламеллярный ихтиоз фото
Ламеллярный ихтиоз у младенца
Ламеллярный ихтиоз у младенца
Ламеллярный ихтиоз
Ламеллярный ихтиоз
Добавление комментария: