Синоним: Х-сцепленный ихтиоз

Ихтиоз, сцепленный с полом, выделен как самостоятельная форма из группы обычного ихтиоза первоначально на основе генетических исследований.

Эта форма ихтиоза наследуется Х-сцепленно рецессивно. Болеют только лица мужского пола, получившие мутантный ген от гетерозигот-матерей, у которых нет клинических признаков заболевания.
При Х-сцепленном ихтиозе имеется генетический дефект плацентарных ферментов - стероидной сульфатазы и арилсульфатазы. В моче беременной, имеющей такой плод, уровень эстрогенов низкий.

Как это выглядит? Клиническая картина заболевания обычно развивается через несколько недель после рождения (или реже уже при рождении) ребенка. Поражен обычно весь кожный покров, за исключением ладоней и подошв. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лица, шеи.

С возрастом такие изменения в указанных зонах ослабевают, но они усиливаются в области живота, груди, конечностей. При этой форме ихтиоза чешуйки большие, темные.

Гиперкератоз особенно выражен в области разгибательных поверхностей, локтевых и коленных суставов.
В некоторых случаях поражение может быть клинически сходным с обычным ихтиозом, однако фолликулярный кератоз отсутствует.

Возможна катаракта. В редких случаях наблюдаются умственная отсталость, эпилепсия.

Диагноз устанавливают на основании клинических и патоморфологических особенностей.